她一一聯(lián)系報(bào)道涉及的醫(yī)院的主治醫(yī)生，得知有3例通過換血進(jìn)行治療，其中一名患兒在換血后再次復(fù)發(fā)，血液仍呈現(xiàn)粉紅色。另外1名患兒在經(jīng)過換血后再未與醫(yī)院聯(lián)系。另有一名患兒通過食療，現(xiàn)在2歲半身體正常。“新華醫(yī)院的專家說(shuō)，加上何寶寶，全國(guó)目前只有6例這樣的患兒。”何女士說(shuō)道。

醫(yī)生診斷說(shuō)，何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。“醫(yī)生說(shuō)，常規(guī)的生化檢測(cè)不出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測(cè)。”何女士告訴記者。新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國(guó)內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，請(qǐng)求對(duì)孩子的基因進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)，但均遭到拒絕。

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，病因是維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變。該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐伞ａt(yī)生稱，該病癥目前比較罕見，很難完全治愈。